CITOGENÉTICA

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).

Historia

En 1921 Theophilus S. Painter demostró la presencia del cromosoma Y en preparaciones obtenidas a partir de testículo. Determinó que el total de cromosomas eran 48. Luego, en 1956, Tjio de Indomesia y Albert Levan de Suecia determinaron que en realidad el número de cromosomas en la especie humana no eran 48, sino 46. Más adelante, Ford y Hamerton confirmaron esta tesis. Este hallazgo fue determinante en el comienzo de la citogenética humana. A partir de entonces muchos científicos la aplicaron al estudio de la correlación genotipo-fenotipo.

En 1959, Jeróme Lejeune, médico de la clínica des Maladies Infantiles del Hôpital Necker-Enfants Malades de París, descubrió que la trisomía 21 era la causa del Síndrome de Down. Lejeune demostró también que la deleción del brazo corto del cromosoma 5 se asociaba con el Síndrome del Grito de Gato (Cri du Chat).

En 1960 se destacan otros tres acontecimientos en el ámbito de la citogenética. Klaus Patau descubre la trisomía D: 47,XX,+13, una anomalía congénita denominada también Síndrome de Patau, que consiste en la presencia de un cromosoma 13 suplementario, en lugar de las dos copias normales. El paciente con este tipo de trastorno genético se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. Ese mismo año John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, descubre la trisomía 18, anomalía cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, que responde al cariotipo 47, XX,+18. En el campo de la hematooncología, los científicos Peter Nowel y David Hungerford descubrieron el cromosoma Filadelfia, primera anomalía congénita adquirida (no constitucional) asociada a la leucemia mieloide crónica. Trece años después, Janet D. Rowley demostró que se producía como consecuencia de la traslocación genética 9;22. Posteriormente se han identificado innumerables anomalías congénitas asociadas a diferentes tipos de leucemias y linfomas.

Desde 1959 hasta 1963 se demuestran aneuploidías cromosómicas resultado de anomalías en los cromosomas sexuales. Tal es el caso de:

• Síndrome de Turner: ocurre en las mujeres. A las células les falta todo o parte de uno de los cromosomas X. Fue descubierto por el Dr Henry Turner.
• Síndrome de Klinefelter: es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células, por lo que su dotación genética sería entonces XXY.
• Síndrome Triple X: se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra en cada célula, por lo que su dotación genética sería entonces XXX. Este síndrome no es hereditario.